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兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
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【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。
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《星海爭霸II》南韓選手實力超群 Patience、Maru、INnoVation率先晉級IEM卡托維茲站
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[新頭殼newtalk] 2019 IEM極限大師賽卡托維茲站《星海爭霸II》項目美服預選賽昨（7）日正式落幕，最後由南韓神族選手Patience、人族選手Maru及INnoVation成功晉級將於2月25日於IEM卡托維茲現場正式舉辦的總決賽。台灣選手Has雖然成功進入16強，但最後接連敗給INnoVation與中國人族選手TIME，無緣晉級，他與其他台灣選手將在其他預選賽中尋求晉級機會。
即將在2月25日至3月3日登場的2019 IEM極限大師賽卡托維茲站，提供共40萬美元（約1千2百萬元新台幣）獎金池，預選賽以遊戲伺服器為單位，共舉辦美服、歐服與韓服共4次的線上預選賽，將篩選出11位選手率先晉級決賽。
昨日美服預選賽正式完賽，由於線上預選賽沒有地區限制的關係，因此吸引許多南韓好手前來競技，包括2018 WCS亞軍Stats、sOs、soO、Zest、TY等人。經過2天預選賽程後，最後由南韓神族選手Patience、人族選手Maru及INnoVation成功晉級。
Maru雖然在複賽第2輪不敵INnoVation落入敗部，但他接連打敗Neeb、sOs、soO等人，成功成為敗部冠軍晉級IEM正賽；而Patience則可說是創造驚奇，連斬SpeCial、MaSa、soO等人成功晉級；INnoVation則是贏過Has、Maru、sOs等人，展現堅強實力晉級。
台灣選手方面，Rex在預賽首輪擊敗中國選手Remineva後敗給德國選手TheLittleOne，遭到淘汰；而Nice雖然擊敗南韓選手Gumiho，但32強賽不敵INnoVation，差一步晉級複賽。Has則是在複賽16強不敵INnoVation、落入敗部後再敗給中國選手TIME，最終無緣晉級正賽，將在其他預選賽尋找晉級機會。
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